bác sĩ cho em hỏi, em đang mang thai được 16 tuần, em có làm xét nghiệm ở viện Huyết học bác sĩ kết luận em bị bệnh Beta Thalassemia , chồng em cũng có làm xét nghiệm tại Viện Huyết Học bác sĩ cũng nói là chồng em mang gen thiếu máu và yêu cầu chồng em làm xét nghiệm đột biến gen, em muốn hỏi nếu tình trạng 2 vợ chồng như vậy thì sanh em bé có sao không ạ???
Lý Thị Bảo Trân
(2016/06/26 17:06)
Chào bạn Thalassemia là bệnh thiếu máu di truyền, hồng cầu vỡ, thiếu oxy trong cơ thể và ảnh hưởng đến hoạt động bình thường của các cơ quan khác. Bệnh rất phổ biến ở Việt Nam, vùng Đông Nam Á, Trung Quốc… Việt Nam hiện có 5 triệu người mang gen bệnh Thalassemia. Bệnh Thalassemia được phân loại thành 2 thể: Alpha Thalassemia và beta Thalassemia. Giải thích một cách dễ hiểu, Hemoglobin (huyết sắc tố) ở người trưởng thành bình thường có 2 chuỗi alpha globin và 2 chuỗi beta globin. Tùy theo thiếu hụt tổng hợp chuỗi alpha hay beta mà gọi là bệnh alpha Thalassemia hay bệnh beta Thalassemia. Bệnh alpha thalassaemia thường gây thiếu máu nhẹ hơn, mức độ thiếu máu rất thay đổi. Trường hợp nghiêm trọng nhất của bệnh alpha thalassemia là phù nhau thai làm cho thai bị chết lưu trong tử cung hoặc chết sớm sau sinh. Bệnh beta thalassaemia nếu chỉ mang gen đột biến thì có thể chỉ bị thiếu máu nhẹ và ít khi cần phải điều trị. Tuy nhiên trong trường hợp cả hai gen beta đều bị đột biến thì tình trạng thiếu máu thường rất nghiêm trọng, cần phải truyền máu thường xuyên và điều trị liên tục. Bệnh Beta thalassemia là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường. Di truyền lặn là người mang 1 gen bệnh di truyền thì không thể hiện bệnh, bệnh chỉ biểu hiện khi cùng mang 2 gen bệnh. Di truyền trội là chỉ cần mang 1 gen bệnh cũng có biểu hiện bệnh. Bệnh có 2 thể chính: + Thể nhẹ: Thiếu máu nhược sắc trên công thức máu, thường không có biểu hiện lâm sàng, cơ thể phát triển bình thường. + Thể nặng: Biểu hiện thiếu máu nặng, phát bệnh từ nhỏ, luôn luôn phụ thuộc vào việc truyền máu và thải sắt suốt đời. Bạn mang thai mới đi khám và phát hiện ra bệnh, như vậy thuộc thể nhẹ. Bệnh không nặng lên khi tuổi già, và vẫn có thể sinh con bình thường nếu không phải truyền máu nhiều. Có điều việc sinh con phải cân nhắc về yếu tố di truyền để không sinh ra những đứa con bị bệnh di truyền như mẹ. + Nếu chồng bình thường không mang gen bệnh thiếu máu thalassemia thì không sinh ra con bị bệnh thiếu máu Thlassemia, tuy nhiên các con đều mang 1 gen di truyền bệnh nhưng không thể hiện bệnh (vì là bệnh di truyền lặn) + Nếu chồng không bị bệnh nhưng có mang 1 gen bệnh Thalassemia thì sẽ có 50% số con đẻ ra bị bệnh Thalassemia và 50% số con đẻ ra không bị bệnh nhưng mang 1 gen bệnh Vì vậy chồng bạn nên đi khám kiểm tra xem có bị bệnh Thalassemia không? Hoặc có mang gen bệnh không? Nếu chồng bạn có mang gen bệnh thì sẽ có 50% số con đẻ ra bị bệnh. Như vậy bạn cần làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh, bằng các xét nghiệm sinh thiết gai màng đệm vào tuần thứ 11 của thai kỳ, và chọc nước ối vào tuần 16 thai kỳ. Và tốt nhất là không nên sinh con nếu chồng bạn cũng mang 1 gen lặn của bệnh thalassemia. Chúc bạn mạnh khỏe, gia đình hạnh phúc.
