Chào anh,
Đối với trường hợp của anh nên đến bệnh viện Từ Dũ khoa di truyền học để khám và điều trị, đồng thời làm thêm một số xét nghiệm cần thiết, khi đó bác sĩ chuyên khoa sẽ có lời khuyên hữu ích cho anh, Việc chẩn đoán nguyên nhân rất khó khăn vì đòi hỏi phải sử dụng các kỹ thuật hiện đại. Hơn nữa, việc điều trị những người bệnh này cũng đòi hỏi trình độ cao như ghép tủy, ghép gan.
BỆNH SINH có hai thể
1. Tiên phát ( thể gia đình): di truyền theo tính lặn, gen gây bệnh nằm trên nhiễm sắc thể 9 và 10.Đột biến gen perforin nằm trên nhiễm sắc thể 10 gây ra bệnh # 25-40%.
2. Thứ phát: xảy ra sau hoặc đi kèm cùng với bệnh nhiễm: virus (EBV, CMV, Adenovirus, HBV…), vi trùng (Sal.typhi, E.coli, Sta. aureus…), ký sinh trùng ( Leishsmania spp, Plasmonium…), nấm (Candida, Aspergillus…), ác tính (ung thư máu, ung thư hạch…), bệnh hệ thống (lupus…)
Tuy nhiên, ở những người bệnh không có yếu tố di truyền thì bệnh có thể được chữa khỏi nhờ điều trị thuốc một cách tích cực nhằm mục đích ức chế cơ quan miễn dịch bằng các thuốc như viblastin, cyclosporin, corticos teroid... theo một phác đồ chặt chẽ. Ngoài ra điều trị hỗ trợ rất quan trọng: như điều chỉnh nước và điện giải, chống nhiễm khuẩn, chống suy gan, truyền chế phẩm máu.
Chi phí còn tùy thuộc vào mức độ của bệnh, do đó anh nên đến thẳng bệnh viện như tôi đã nói ở trên để được khám và tư vấn chính xác.
Chúc anh và gia đình sức khỏe!
