Theo thống kê, tỷ lệ thai nhi dị dạng ở Việt Nam hiện ở mức 3%, thường gặp ở hệ thống thần kinh, đầu – mặt – cổ, ngực – bụng. Siêu âm thai phát hiện dị tật là cách hiệu quả và đơn giản để phát hiện các khiếm khuyết này.
Theo các bác sĩ, chỉ có 3 thời điểm để tiến hành siêu âm, xác định thai có bình thường hay không, đó là:
Tuần thai thứ 12 đến 14: Đây là thời điểm duy nhất có thể đo khoảng sáng sau gáy của thai nhằm dự đoán một số bất thường nhiễm sắc thể nguy hiểm (gây bệnh down, dị dạng tim, chi, thoát vị cơ hoành,…). Ngoài 14 tuần, việc đo này sẽ không còn chính xác nữa. Nếu khoảng sáng sau gáy tăng, vào tuần thứ 18, thai phụ cần được chọc ối để chẩn đoán bệnh down và siêu âm hình thái xem có dị dạng hay không.
Siêu âm thai phát hiện di tật nên được thực hiện vào tuần thai 12 - 14
Từ tuần 21 đến 24: Nếu người mẹ không quá béo, máy siêu âm tốt và trình độ bác sĩ ổn thì việc siêu âm thai phát hiện dị tật lúc này có thể giúp phát hiện hầu hết các bất thường về hình thái của thai nhi như sứt môi, hở hàm ếch, dị dạng ở các cơ quan, nội tạng.
Đây là lần siêu âm rất quan trọng vì nếu cần đình chỉ thai nghén thì phải làm trước tuần thứ 28. Sau thời gian đó, nếu kích thích đẻ non thì thai dị tật vẫn có thể sống, và việc chẩn đoán trước sinh sẽ không còn ý nghĩa.
Tuần thai thứ 30 đến 32: Lần siêu âm này sẽ giúp phát hiện một số vấn đề hình thái xảy ra muộn như bất thường ở động mạch, tim và một vùng cấu trúc của não.
Siêu âm thai phát hiện di tật từ tuần 30 – 32 giúp phát hiện một số vấn đề hình thái xảy ra muộn
Ngoài 3 lần xét nghiệm trên, tất cả các thai phụ nên làm xét nghiệm sàng lọc mang tên Triple test, giúp dự đoán nguy cơ dị dạng nhiễm sắc thể của thai. Nếu kết quả dưới 1/250 thì có thể yên tâm là em bé hoàn toàn bình thường. Xét nghiệm này chính xác đến 95.5%, tuy nhiên cũng chỉ có giá trị khi được thực hiện vào tuần thai 14 - 17. Chi phí cho một lần làm Triple test là 250,000 đồng.
Các mẹ bầu cũng nên biết rằng, nguy cơ thai dị tật tăng nếu:
– Mẹ trên 35, bố trên 55 tuổi;
– Mẹ từng mang thai dị dạng;
– Mẹ nhiễm virus trong 3 tháng đầu của thai kỳ;
– Bố hoặc mẹ tiếp xúc với tia xạ, dioxin, hóa chất độc;
– Mẹ có tiền sử sảy thai hay gia đình có người tâm thần, dị tật;
– Bố/ mẹ bị dị tật bẩm sinh hay tiền sử tiểu đường, cao huyết áp, thủy đậu.
