Tầm soát dị tật thai nhi

Chào bạn, 

Thai nhi bất thường là điều chẳng mẹ nào muốn, tuy nhiên chúng ta không có quyền quyết định được việc này. Nguyên nhân thai nhi bị dị tật có rất nhiều như môi trường ô nhiễm, di truyền, tuổi tác của bố mẹ… Y học hiện đại có rất nhiều cách để giúp cha mẹ nhận biết sớm em bé bị bất thường, từ đó cá bác sĩ sẽ đưa ra những hướng điều trị phù hợp nhất. Chúng ta có một số phương pháp giúp phát hiện dị tật sớm thai nhi.

Siêu âm
Sàng lọc bằng siêu âm được thực hiện ít nhất ba lần trong 9 tháng mang thai đó là: Lần đầu: tuổi thai từ 11 - 13 tuần; Lần 2: tuổi thai từ 18 - 22 tuần; Lần 3: tuổi thai từ 28 - 32 tuần. Tốt hơn cả là dùng máy siêu âm ba chiều.
Với ba lần làm siêu âm chẩn đoán, có thể phát hiện hầu hết các dị tật bẩm sinh cả trong nội tạng và bên ngoài như tim bẩm sinh, đảo ngược phủ tạng, thoát vị cơ hoành, não úng thủy, thoát vị rốn, thoát vị bàng quang, sứt môi, tay chân khoèo, chi báo biển (do thalidomit). Làm siêu âm với tuổi thai 13 tuần trở đi, nếu thấy lớp da vùng gáy dày hơn bình thường có thể nghĩ đến thai nhi bị hội chứng Down (tất nhiên cần làm thêm các xét nghiệm về sinh hóa và nhiễm sắc đồ mới có thể khẳng định chắc chắn).

 

Xét nghiệm máu
Đo nồng độ 1 số chất trong máu có thể giúp xác định nguy cơ thai bị dị tật như thai vô sọ, hội chứng Down, nứt đốt sống, bất thường nhiễm sắc thể và 1 số các rối loạn về di truyền. Có 2 xét nghiệm tầm soát phổ biến là Double Test được thực hiện ở quý 1 và Triple Test được làm vào quý 2 của thai kỳ.
Double test được thực hiện bằng cách đo lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ, sau đó kết hợp tính toán cùng với cân nặng, chiều cao của mẹ, tuổi thai, độ mờ da gáy và chiều dài đầu mông đo bằng siêu âm,… để đánh giá nguy cơ các hội chứng Down, Edwards hoặc Patau của thai từ 11 tuần đến 13 tuần tuổi. Các chất hóa sinh nêu trên do thai nhi sản xuất, xuất hiện ở máu mẹ. Nếu thai có sự lệch bôi lẻ nhiễm sắc thể, nồng độ của các chất này sẽ thay đổi trong máu mẹ và việc định lượng chúng cùng với kết quả siêu âm,… có thể giúp đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh của thai.
Tuy nhiên, xét nghiệm này không có khả năng phát hiện tất cả các dị tật nhiễm sắc thể. Nó chỉ cảnh báo thai có nguy cơ tăng đối với một số dị tật nêu trên. Nếu Double Test chỉ ra nguy cơ dị tật bẩm sinh cao, cần phải tiến hành các xét nghiệm chẩn đoán. Nếu thai có nguy cơ dị tật ở mức ranh giới, cần thử tiếp Triple test ở quý 2 thai kỳ để đánh giá rõ ràng hơn.
Được thực hiện từ tuần thứ 14 – 22 của thai kỳ, Triple test sử dụng máu mẹ để đo mức độ của 3 chất trong huyết thanh gồm AFP, hCG và Estriol. Nếu nồng độ AFP tăng gợi ý thai có nguy cơ bị dị tật ống thần kinh như cột sống chẻ đôi và vô sọ. Nồng độ AFP giảm nếu kết hợp với nồng độ hCG và estriol giảm thì thai có tăng nguy cơ bị hội chứng Down, Edwards hoặc bất thường nhiễm sắc thể. Mặc dù vậy, để ước tính chính xác mức độ nguy cơ phải kết hợp kết quả xét nghiệm ba chất trên với nhiều yếu tố khác như tuổi mẹ, chủng tộc, cân nặng, chiều cao, tiền sử người mẹ như tiểu đường, hút thuốc, tình trạng thai như đơn thai hay song thai, tuổi thai vào thời điểm xét nghiệm, và tiền sử sản khoa.

Chọc dò ối
Chọc dò ối thường được chỉ định ở thai phụ trên 35 tuổi để ước lượng nguy cơ thai bị Down, hoặc với những trường hợp test sàng lọc huyết thanh dương tính, siêu âm phát hiện tăng khoảng sáng sau gáy, mẹ có tiền sử đẻ thai bất thường v.v… , thực hiện ở tuần thai 16 – 18. Bác sĩ sẽ tiêm thuốc tê vào thành bụng của thai phụ rồi đưa kim vào trong túi ối theo hướng dẫn của siêu âm. Khoảng 14g nước ối được lấy ra để phân tích về di truyền.
Chọc dò ối có thể cho kết quả chẩn đoán các nguy cơ ở thai nhi như thai bị Down, bệnh lý hồng cầu, nhược cơ, xơ hoán nang, Tay – Sachs và  các bệnh tương tự. Chọc dò ối còn cho phép bác sĩ đo lường mức độ alpha-fetoprotein trong nước ối để xem xét liệu thai nhi có các vấn đề về não hay khuyết tật cột sống hay không. Kết quả từ chọc dò ối trong trường hợp này đáng tin cậy hơn so với xét nghiệm máu ở mẹ.

Để biết rõ hơn về phương pháp phù hợp với thai nhi của bạn, bạn nên trực tiếp đến khám và nghe tư vấn của bác sĩ Thắng, thông tin cụ thể về phòng khám bạn có thể tham khảo như sau:

Phòng khám Sản phụ khoa - THS.BS. Hồ Viết Thắng

Địa chỉ: số 44 đường 27, phường Bình Trị Đông B, quận Bình Tân,Thành phố Hồ Chí Minh.
Thời gian khám bệnh: Thứ Hai - Chủ Nhật: 17:00 - 20:00 

Phòng khám rất đông khách đến khám. Nếu bạn không muốn mất thời gian chờ đợi, vui lòng đặt lịch khám trên Finizz- trang web đặt lịch khám trực tuyến MIỄN PHÍ, nhanh chóng và tiện lợi nhất hiện nay. 

Cảm ơn bạn đã sử dụng dịch vụ của Finizz.
Chúc bạn nhiều sức khỏe.