Tổng quan
Tăng
sản thượng thận bẩm sinh (CAH) là một nhóm các rối loạn di truyền hiếm gặp
dẫn đến sự thiếu hụt enzim liên quan đến việc tạo ra cortisol hoặc
aldosterone, hoặc cả hai. Trong khoảng 90% trường hợp, các enzim thiếu là
21-hydroxylase. Triệu chứng phổ biến nhất của CAH là cơ quan sinh dục bất
thường ở bé gái sơ sinh (có biểu hiện nam hoá bộ phận sinh dục ngoài) hoặc
dậy thì sớm ở bé trai. Nếu kiểm soát bằng thuốc thích hợp, bệnh nhân thường
có sức khỏe tổng thể tốt. CAH xảy ra ở trẻ em với tỷ lệ 1/ 10.000 - 18.000 ca
sinh.
Triệu chứng
Triệu
chứng thay đổi tùy thuộc vào độ tuổi, giới tính của trẻ em và mức độ nghiêm
trọng của tình trạng này. Bé sơ sinh gái mắc bệnh ở tình trạng nghiêm trọng
sẽ có cơ quan sinh dục bất thường, trong khi hiện tượng này không xảy ra ở
các bé sơ sinh trai. Triệu chứng ở bé trai là dậy thì sớm. Các triệu chứng
khác có thể biểu hiện 2-3 tuần sau khi sinh ở cả hai giới, bao gồm huyết áp
thấp, rối loạn, mất nước, nôn mửa và kém phát triển. Chiều cao trung bình của
cả hai giới sẽ thấp hơn so với người bình thường.
Chẩn đoán
Hỏi
bệnh sử và khám thực thể. Sàng lọc sơ sinh trong vòng 2-4 ngày bằng cách lấy
máu gót chân làm xét nghiệm kiểm tra sự thiếu hụt enzim 21-hydroxylase. Nếu
bệnh do thiếu hụt các enzim khác, thử nghiệm kích thích Cortrosyn sẽ được
thực hiện. Xét nghiệm bảng chuyển hóa toàn diện (CMP) và xét nghiệm di
truyền. Các xét nghiệm bổ sung có thể được yêu cầu.
Điều trị
Hormone
thay thế suốt đời như glucocorticoid hoặc aldosterone hoặc cả hai. Trong lần
chẩn đoán đầu tiên, bệnh nhân có thể được yêu cầu truyền dịch tĩnh mạch để
điều chỉnh sự mất cân bằng điện giải.
