Tên khác: Phình mạch máu não bẩm sinh, bất thường mạch máu não bẩm sinh.
1. TỔNG QUAN
Dị dạng mạch máu não là những bất thường trong hình thái mạch máu não từ khi sinh ra. Dị dạng mạch máu gây khiến cho dòng máu chảy qua bất thường, gây ra tổn thương cho thành mạch ngay tại vị trí dị dạng, khiến cho thành mạch suy yếu dần theo năm tháng và tạo nên các điểm “phình mạch” (những điểm mà sức bền thành mạch quá yếu và bị áp suất máu từ bên trong làm giãn to ra.
2. NHỮNG ĐIỀU CẦN BIẾT
Dị dạng mạch máu não xuất hiện từ khi mới sinh. Trong một số trường hợp nhỏ, bệnh nhân có mắc những hội chứng di truyền làm cho giảm sức bền của thành mạch máu sẽ khiến người bệnh dễ xuất hiện phình mạch như Marfan, Ehlers-Dalos, bệnh thận đa nang, dị dạng thông nối động-tĩnh mạch não. Cần lưu ý rằng, có một số nguyên nhân không phải là bẩm sinh có thể làm thành mạch suy yếu và phình to ra như chấn thương sọ não, nhiễm trùng ở hệ thần kinh trung ương (đặc biệt là do một số loại vi nấm), do huyết áp cao lâu ngày không kiểm soát làm suy yếu thành mạch, do xơ vữa mạch máu, do khối u ác tính xâm lấn và “ăn dần” thành mạch, do một số loại ma túy gây viêm mạch máu như cocaine. Những trường hợp này không được quy vào dị dạng mạch máu não.
Dị dạng mạch máu não nguy hiểm vì theo thời gian, huyết động bất thường tại điểm phình mạch sẽ làm thành mạch máu tại vị trí này càng ngày càng yếu đi, và nó có thể vỡ khi không chịu nổi áp lực máu bên trong, gây ra xuất huyết não. 60% bệnh nhân bị vỡ dị dạng mạch máu não tử vong ngay cả khi có can thiệp phẫu thuật (gần ½ trong số này chết trước khi nhập viện), và một lượng lớn bệnh nhân khi vượt qua được cơn nguy kịch sẽ sống suốt phần đời còn lại trong tàn phế hay vô thức (sống thực vật). Điều nguy hiểm là phần lớn các trường hợp vỡ dị dạng mạch máu trước đó hoàn toàn khỏe mạnh bình thường, thậm chí có người còn là vận động viên thể thao. Trong một số nhỏ trường hợp, phình mạch có thể chèn ép các vùng não lân cận, gây nên liệt hay yếu 1 phần cơ thể hoặc gây động kinh, nhờ đó bệnh nhân đi khám và được phát hiện, điều trị dị dạng mạch máu trước khi tai biến xảy ra.
Số ca vỡ dị dạng mạch máu xét trên dân số chung là 10 trên 100000 dân. Tuy dị dạng xuất hiện từ khi mới sinh ra, nhưng thời điểm có vỡ dị dạng mạch máu thường từ 20-50 tuổi (vì như đã nói ở trên, thành mạch sau một thời gian bị tổn thương mới yếu đến mức không chịu nổi áo lực máu). Những bệnh nhân bị các hội chứng di truyền làm suy yếu sẵn thành mạch thường vở di dạng mạch máu sớm hơn. Bệnh nhân có tiềm ẩn sẵn dị dạng kèm theo đó có chấn thương mạch máu não, có di chứng mạch máu do nhiễm trùng, có dùng cocaine dài ngày, có tăng huyết áp không kiểm soát… cũng sẽ sớm bị vỡ phình mạch.
3. CHẨN ĐOÁN
Như đã nói, dị dạng mạch máu não đa phần không được phát hiện cho đến khi vỡ phình mạch gây xuất huyết não xảy ra. Chỉ có những trường hợp có động kinh cục bộ hay yếu liệt một phần cơ thể do khối phình mạch chèn ép mới được phát hiện sớm. Ngoài ra, MRI mạch máu não - cận lâm sàng duy nhất giúp xác định có phình mạch não - chỉ được xem xét sử dụng trên một số ít bệnh nhân bị các hội chứng di truyền chứ không được dùng rộng rãi, vì MRI rất mắc tiền trong khi tần soát vỡ dị dạng mạch máu não cũng hiếm gặp, nếu áp dụng đại trà, sẽ đội chi phí y tế lên rất cao. Với những trường hợp bệnh nhân nhập cấp cứu vì vỡ dị dạng mạch máu não, thường sẽ có triệu chứng tương tự như bất cứ bệnh nhân bị xuất huyết não nào, như yếu/liệt một phần cơ thể, liệt hay méo mặt, nói đớ, nuốt sặc, mắt đảo liên tục kèm theo mất thăng bằng, đau đầu dữ dội hay thậm chí hôn mê. Khá nhiều bệnh nhân chết trước khi nhập viện. Yếu tố giúp bác sĩ nghĩ đến xuất huyết não do vỡ dị dạng mạch máu thường là độ tuổi trẻ: từ 20-40 tuổi, nếu có thêm các bệnh lý di truyền, độ nghi ngờ càng cao. Xét nghiệm đầu tiên thường làm là CT không cản quang để xác định đây là nhồi máu não (tắc mạch máu não) hay xuất huyết não, vị trí ổ tổn thương và mức độ tổn thương. Sau đó, bác sĩ nếu nghi ngờ dị dạng sẽ cho chụp CT tiêm cản quang để làm nổi bật mạch máu vỡ, đánh giá vị trí, kích thước của vùng phình mạch. MRI thường không được sử dụng, vì để có được một phim MRI, thường tốn từ 45 phút-1 giờ, trong khi xuất huyết não là một cấp cứu cần điều trị khẩn. Có những trường hợp nghi ngờ máu chảy vào màng não, khi đó BS sẽ quyết định chọc dịch não tủy để tìm máu xuất huyết, giúp xác định chẩn đoán, và giúp điều chỉnh kế hoạch điều trị cho phù hợp.
4. ĐIỀU TRỊ
Với những trường hợp có dấu hiệu báo trước, việc điều trị phẫu thuật có hai phương pháp. Phương pháp thứ nhất là kẹp túi phình bằng một miếng kẹp tại phần gốc của túi phình (“kẹp vi mạch”). Phương pháp thứ hai là luồn vào mạch máu một cuộn kim loại sau đó nhét vào lòng của túi phình mạch máu, kế đó bơm chất làm tắc hoàn toàn lòng túi phình. Cả hai phương pháp này đều giúp gia cố mạch máu, và giúp cho chỗ phình mạch không còn chịu tác động của áp suất máu nữa, nên không còn tiếp tục bị suy yếu.
Với trường hợp vỡ phình mạch, nếu bác sĩ đánh giá có thể mổ được, phương pháp mổ gồm hai giai đoạn: giai đoạn một là hút khối máu đông giải áp cấp cứu (vì chỉ cần một ít máu đông trong não cũng có thể làm áp suất trong hộp sọ tăng cao, gây chèn ép, tổn thương mô não xung quanh có thể gây nguy hiểm đến tính mạng), giai đoạn hai, thực hiện điều trị túi phình tương tự những trường hợp có dấu hiệu báo trước.
5. PHÒNG NGỪA
Đây là một bệnh lý hiếm gặp, khó đoán định nếu không có dấu hiệu báo trước. tuy nhiên, với những người mắc các hội chứng di truyền làm suy yếu thành mạch như marfan, Ehlers Dalos, thận đa nang di truyền…, cần đi khám định kỳ để theo dõi và phát hiện điều trị sớm.
Nguồn: BS.NPH - Finizz