Hemophilia là bệnh thiếu yếu tố đông máu phổ biến khắp nơi trên thế giới, không phân biệt địa lý hay màu da. Nguyên nhân gây bệnh là do các đột biến ở gen yếu tố đông máu di truyền liên kết với nhiễm sắc thể X. Bệnh thường gặp ở nam. Tỉ lệ mắc bệnh 1/5.000 bé trai sơ sinh.
Bệnh có tính chất di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X. Nữ giới chỉ chứa một nhiễm sắc thể X bệnh thì sẽ không biểu bệnh nhưng sẽ truyền gen bệnh cho con.
- Con trai có bộ nhiễm sắc thể XY có nguy cơ 50% nhận X bệnh từ mẹ và sẽ biểu hiện bệnh.
- Con gái có bộ nhiễm sắc thể XX có nguy cơ 50% nhận X bệnh từ mẹ và trở thành người lành mang gen bệnh.
Trường hợp cả bố và mẹ đều mang gen bệnh thì con gái có khả năng 50% thừa hưởng cả 2 gen bệnh từ bố mẹ và biểu hiện bệnh. Chính vì vậy mà bệnh Hemophilia hầu như chỉ thấy ở nam giới. Còn nữ giới rất ít bị bệnh vì xác suất cả bố và mẹ cùng mang gen bệnh là rất thấp.
Biểu hiện chủ yếu của bệnh là xuất huyết, có thể chảy máu bất kỳ chỗ nào, hay gặp ở mũi, chân răng, cơ, khớp và thường xảy ra sau khi bị va chạm, chấn thương. Dấu hiệu xuất huyết thường thấy là những mảng bầm tím dưới da, tụ máu trong cơ, chảy máu không cầm ở vị trí chấn thương.
Hiện tượng chảy máu ở các khớp lớn như gối, cổ chân và khuỷu tay rất hay gặp và lặp lại nhiều lần sẽ làm cho cứng khớp và teo cơ. Ngoài ra, xuất huyết liên tục còn dẫn đến tình trạng thiếu máu. Nếu không được phát hiện sớm, điều trị và tư vấn kịp thời, bệnh nhân sẽ bị nhiều di chứng rất nặng nề, đặc biệt là các biến chứng ở khớp.
Bệnh được chia thành 3 loại. Hemophilia A là bệnh thiếu hụt yếu tố VIII. Hemophilia B được đặt tên cho tình trạng thiếu yếu tố IX và bệnh Hemophilia C là thiếu hụt yếu tố XI đóng vai trò tập trung tiểu cầu.
Dựa vào nồng độ yếu tố đông máu, Hemophilia A được chia thành 3 thể. Thể nặng khi nồng độ yếu tố VIII < 1%. Thể trung bình nếu nồng độ yếu tố VIII từ 1 – 5%. Và thể nhẹ có nồng độ yếu tố VIII > 5%.
Người bệnh phải được thường xuyên truyền bổ sung yếu tố đông máu bị thiếu hụt. Song hiệu quả điều trị không cao, không triệt để và để lại hậu quả rất nguy hiểm do nguy cơ nhiễm vi rút qua đường truyền máu rất cao.
Phương pháp phòng ngừa tích cực là chẩn đoán thai trước sinh cho các cặp vợ chồng đã có con mắc bệnh hoặc có người thân trong gia đình bị mắc bệnh. Phương pháp này đã được thực hiện rộng rãi và thành công tại nhiều nước trên thế giới và tại bệnh viện Từ Dũ nhờ vào các kỹ thuật sinh học phân tử.
Đối tượng cần xét nghiệm gen để tìm đột biến gây bệnh Hemophilia là:
- Người nghi ngờ bị bệnh Hemophilia
- Các cặp vợ chồng đã có con bị bệnh
- Các gia đình có người thân bị bệnh