Sản Phụ Khoa

Chào em,
Để tầm soát hội chứng Down không chỉ dựa vào một chỉ số độ mờ da gáy mà cần kết hợp cả xét nghiệm Double test và tuổi mẹ nữa.

Thường vào tuần lễ 11-13 BS sẽ cho siêu âm đo độ mờ da gáy, kết hợp cùng với xét nghiệm PAPP-A, Free- β HCG và tuổi mẹ giúp đánh giá nguy cơ hội chứng Down.

Theo Hiệp hội Y khoa (FMF): Nguy cơ cao (>1/100): sinh thiết gai nhau, có 82% là trisomy 21.

Bình thường độ mờ da gáy nhỏ hơn hoặc bằng 2,5mm. Độ mờ da gáy < 3mm được xếp vào nhóm ít có nguy cơ hội chứng Down, trường hợp của bạn siêu âm độ mờ da gáy như vậy là bình thường. Khi độ mờ da gáy 3,5- 4,4mm có tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể là 21,1%; nếu ≥ 6,5 mm bất thường nhiễm sắc thể lên 64, 5%.
Vợ em đã làm xét nghiệm tầm soát dị tật thai nhi, đó là xét nghiệm Double test xét nghiệm này sẽ tổng hợp từ độ mờ da gáy của thai nhi, tuổi mẹ, chủng tộc, bệnh lý của mẹ đi kèm…và xét nghiệm sinh hóa máu mới đưa ra chỉ số nguy cơ. Nhưng vì đây là một xét nghiệm mang tính tầm soát nên không thể khẳng định chính xác được em à.
Độ mờ da gáy 1,2mm là nhóm có nguy cơ hội chứng Down thấp nhưng nếu chỉ dựa vào chỉ số này thôi thì độ tin cậy sẽ không cao.
Do đó, với chỉ số nguy cơ trên và để có chẩn đoán xác định vợ em cần làm xét nghiệm chọc ối lúc thai được 16 – 19 tuần tuổi.
Em nên đến khám tại Đơn vị Chẩn đoán Trước Sinh để được tư vấn cụ thể, kể cả tư vấn về thủ thuật chọc ối. Theo thống kê các tai biến và biến chứng trong hơn 3 năm qua tại bệnh viện thì đây là một thủ thuật không phải “rất nguy hiểm” như em nghĩ
Chúc em có thai kỳ khỏe mạnh.