Cơ Xương Khớp

Chào bạn,
Theo như những gì bạn mô tả với chúng tôi thì rất có thể đó là bệnh teo cơ tủy. Teo cơ tủy (SMA) là bệnh di truyền ảnh hưởng phần hệ thần kinh kiểm soát các hoạt động tự phát của cơ.
Hầu hết các tế bào thần kinh kiểm soát các cơ đều nằm ở tủy sống, do đó, trong tên của bệnh này có chữ tủy. Đây là bệnh thuộc về cơ vì tác động chính của nó xảy ra ở các cơ không nhận được các tín hiệu từ những tế bào thần kinh này. Teo là một từ ngữ y học mô tả sự biến mất hay co lại, một hiện tượng thường xảy ra ở các cơ không hoạt động.
Bệnh teo cơ tủy SMA gây ra bởi việc mất đi các tế bào thần kinh được gọi là các nơ-ron vận động trong tủy sống và được liệt vào loại bệnh nơ-ron vận động.
Nguyên Nhân nào Gây Ra Bệnh Teo Cơ Tủy SMA?
Hầu hết các trường hợp teo cơ tủy SMA gây ra bởi tình trạng thiếu một protein nơ-ron vận động được gọi là SMN (chữ viết tắt của các chữ Anh survival of motor neurons để cho nơ-ron vận động tồn tại). Loại protein này, như tên gọi của nó cho thấy, dường như là protein cần thiết để nơ-ron vận động hoạt động bình thường. Những bằng chứng gần đây cho thấy việc thiếu SMN cũng có thể ảnh hưởng trực tiếp đến các tế bào cơ.
Cũng có những dạng bệnh SMA khác không liên hệ gì đến protein SMN.
Khi người ta biết một người trong gia đình bị mắc bệnh mang tính di truyền, họ thường tự hỏi sao lại có thể như thế được khi bệnh không “truyền trong gia đình”.
Loại nhiễm sắc thể số 5 (gien SMN) của bệnh SMA (loại thông thường nhất) theo một kiểu dạng di truyền được gọi tên là di truyền gien lặn các nhiễm sắc thể thường (autosomal recessive), thường làm cho gia đình bị ngạc nhiên. Những bệnh trong trạng thái lặn cần phải có hai gien bị khiếm khuyết - thường là một từ người cha và một từ người mẹ, thế nhưng thỉnh thoảng cũng có trường hợp một từ người cha/mẹ và một xảy ra trong lúc hình thành phôi thai - trước khi bệnh tự có biểu hiện. Những người nào chỉ có một gien bị lệch lạc (đột biến) đối với một chứng bệnh lặn nào đó được gọi là người mang mầm bệnh và thường không cho thấy có triệu chứng nào cả. Thường thường, gia đình không hề biết là có người đang mang mầm bệnh cho đến khi một đứa trẻ ra đời với chứng bệnh lặn.
Nhiễm sắc thể thường (autosome) là những nhiễm sắc thể đã được đánh số tức là tất cả các nhiễm sắc thể ngoại trừ hai nhiễm sắc thể X và Y để xác định giới tính.
Nếu cả hai cha mẹ đều mang mầm bệnh SMA loại liên quan với SMN, nguy cơ của mỗi lần có thai sinh ra một đứa con bị mắc bệnh là 25%. Nguy cơ này không thay đổi bất kể có bao nhiêu trẻ em trong gia đình trước đây đã bị ảnh hưởng bởi bệnh này. Và “chuyện cứ tiếp diễn” với mỗi lần thụ thai mới.
Thử nghiệm di truyền để tìm ra bệnh SMA do nhiễm sắc thể số 5 gây ra hiện đã được sử dụng rộng rãi cho những người nào bị nghi ngờ mắc bệnh này kể cả cho các thai nhi. Tuy nhiên thử nghiệm đối với người mang mầm bệnh SMA thì khó khăn hơn và chưa được sử dụng rộng rãi.
Các thử nghiệm di truyền đang được mở rộng và thay đổi rất nhanh, thế nhưng những hệ lụy của nó vẫn còn rất phức tạp. Tốt nhất là nên nói chuyện với một nhân viên cố vấn về di truyền (thông qua phòng khám cơ thần kinh của quý vị) trước khi bắt đầu tiến hành một thử nghiệm nào.
Trái với bệnh SMA do nhiễm sắc thể số 5 (liên quan đến SMN) sự đột biến gien gây ra trong đa số ca teo cơ hành tủy (SBMA) nằm ở nhiễm sắc thể X dẫn đến kiểu dạng di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể X.
Phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X và nam giới có hai nhiễm sắc thể X và Y. Phụ nữ nào có một đột biến gien trên một nhiễm sắc thể X thường được xem là “người mang mầm bệnh” của bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể X (mặc dù có khi họ có thể bị một dạng nhẹ của bệnh này). Nam giới, ngược lại không có nhiễm sắc thể X thứ hai để bảo vệ cho họ tránh khỏi tác động của sự đột biến gien đối với nhiễm sắc thể X và vì thế phải chịu toàn bộ ảnh hưởng của tình trạng đột biến này.
Những người đàn ông nào thừa kế sự đột biến gien liên quan đến nhiễm sắc thể X thường mắc bệnh. Mỗi đứa con trai của người phụ nữ nào mang mầm bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể X đều có 50% nguy cơ di truyền sự đột biến gien và phát thành bệnh. Mỗi đứa con gái có 50% nguy cơ di truyền sự đột biến gien và trở thành người mang mầm bệnh.
Việc thử nghiệm di truyền bằng hình thức thử máu có thể thực hiện được với bệnh SBMA.
Thân ái!