Máu - Hệ Tạo Máu

Tôi năm nay 37 tuổi, vợ tôi 32 tuổi. Chúng tôi có 3 cháu trai, cháu lớn năm nay được 6 tuổi (phát triển bình thường, cháu cao 1,21m và nặng 28kg). Cháu kế thì đã mất lúc được 15,5 tháng tuổi (cháu bị lây bệnh thủy đậu từ người anh, sau khi cháu lành bệnh khoảng 20 ngày thì cháu bệnh và mất vì bệnh Hội chứng thực bào máu HCTBM). Cháu bé nhất cũng vừa mất vào ngày 15/05/2014 khi vừa tròn 12 tháng tuổi cũng do căn bệnh HCTBM (trước đó cháu cũng bị bệnh tay chân miệng nhưng cấp độ nhẹ, bs cho thuốc uống và sức là hết không phải nhập viện). Hiện tại tôi rất lo lắng là có thể các cháu mắc bệnh là do di truyền. Xin chương trình tư vấn giúp tôi: - Tôi phải đến địa chỉ nào? làm những xét nghiệm gì? để có thể biết được cháu lớn của tôi có mang mầm bệnh như các em hay không? Cách phòng ngừa bệnh và chăm sóc cho cháu? - Nếu vợ chồng tôi muốn tiếp tục sinh con thì cần đến đâu để được tư vấn tầm soát trước khi sinh và phải làm những xét nghiệm gì? - Chi phí cho từng việc nêu trên khoảng bao nhiêu? Rất mong nhận được sự hồi đáp từ phía chương trình, tôi đã hỏi thăm rất nhiều nơi bằng cách gửi thư điện tử và cả điện thoại trực tiếp nhưng vẫn không có được lời giải đáp mong muốn. Tôi xin chân thành cảm ơn!

Nguyễn Quốc Bảo

(2014/05/21 06:26)

Chào anh,
Đối với trường hợp của anh nên đến bệnh viện Từ Dũ khoa di truyền học để khám và điều trị, đồng thời làm thêm một số xét nghiệm cần thiết, khi đó bác sĩ chuyên khoa sẽ có lời khuyên hữu ích cho anh, Việc chẩn đoán nguyên nhân rất khó khăn vì đòi hỏi phải sử dụng các kỹ thuật hiện đại. Hơn nữa, việc điều trị những người bệnh này cũng đòi hỏi trình độ cao như ghép tủy, ghép gan.
BỆNH SINH có hai thể

1. Tiên phát ( thể gia đình): di truyền theo tính lặn, gen gây bệnh nằm trên nhiễm sắc thể 9 và 10.Đột biến gen perforin nằm trên nhiễm sắc thể 10 gây ra bệnh # 25-40%.

2. Thứ phát: xảy ra sau hoặc đi kèm cùng với bệnh nhiễm: virus (EBV, CMV, Adenovirus, HBV…), vi trùng (Sal.typhi, E.coli, Sta. aureus…), ký sinh trùng ( Leishsmania spp, Plasmonium…), nấm (Candida, Aspergillus…), ác tính (ung thư máu, ung thư hạch…), bệnh hệ thống (lupus…)
Tuy nhiên, ở những người bệnh không có yếu tố di truyền thì bệnh có thể được chữa khỏi nhờ điều trị thuốc một cách tích cực nhằm mục đích ức chế cơ quan miễn dịch bằng các thuốc như viblastin, cyclosporin, corticos teroid... theo một phác đồ chặt chẽ. Ngoài ra điều trị hỗ trợ rất quan trọng: như điều chỉnh nước và điện giải, chống nhiễm khuẩn, chống suy gan, truyền chế phẩm máu.
Chi phí còn tùy thuộc vào mức độ của bệnh, do đó anh nên đến thẳng bệnh viện như tôi đã nói ở trên để được khám và tư vấn chính xác.
Chúc anh và gia đình sức khỏe!

Tìm kiếm câu hỏi khác

Các câu hỏi liên quan

Máu - Hệ Tạo Máu
tôi phải ăn gì để giảm lồng độ máu

nguyễn thi thu ha

(2015/07/25 01:19)