Máu - Hệ Tạo Máu

Chào bạn,
Tùy thuộc vào số gene bị đột biến, bệnh alpha thalassemia được chia làm các thể sau và có ảnh hưởng đến thai nhi khác nhau:\n (-α /αα ): Mất một gen, là người bình thường mang gene đột biến, không có biểu hiện thiếu máu nhược sắc hoặc chỉ biểu hiện thiếu máu nhược sắc rất nhẹ.\n (--/αα )/(-α/-α): Mất hai gen, là người mắc alpha thalassemia thể nhẹ, có biểu hiện thiếu máu nhược sắc, MCV và MCH giảm.\n (- -/-α ) - Bệnh Hemoglobin H: Mất ba gen, là người mắc chỉ có 1 gene hoạt động để sinh ra alpha globin. Có biểu hiện thiếu máu nhược sắc ở mức độ nhẹ đến trung bình, MCV và MCH giảm. Mức độ cần truyền máu thay đổi tùy từng bệnh nhân. Có thể kèm theo các biến chứng khác như: lá lách to, sỏi mật tăng nguy cơ nhiễm trùng, vàng da,…đặc biệt trong các trường hợp thiếu máu nặng cần truyền máu thường xuyên. \n (--/--) - Hemoglobin Bart: Mất hoàn toàn 4 gen, là người mắc alpha thalassemia thể nặng. Thai nhi mắc Hemoglobin Bart thường có phù nhau thai, thai chết lưu trong tử cung hoặc chết sớm sau sinh. Thể này đặc biệt phổ biến các nước Đông Nam Á như Việt Nam, Thái Lan, Philippines.
Cơ chế di truyền:\n Alpha thalassemia là bệnh di truyền lặn trên NST thường. Tỷ lệ mắc bệnh như nhau ở cả giới nam và nữ. Tùy theo bố và mẹ là người mang gen dị hợp tử với từng kiểu đột biến gen khác nhau (mất 1, 2, 3 gen), mà dẫn đến nguy cơ sinh con mắc alpha Thalassemia với những tần số khác nhau.

Chẩn đoán xác định:\n * Triệu chứng lâm sàng\n * Xét nghiệm huyết học\n * Xét nghiệm sinh học phân tử phân tích gen HbA để chẩn đoán trước sinh
Phương pháp xét nghiệm: Phân tích gen HbA\n * Tách chiết DNA\n * Kỹ thuật Multiplex PCR/PCR: phát hiện các mất đoạn lớn gây mất 1 gene hoặc 2 gene (SEA, Thailand, Philipin, α4.2, α3.7).\n * Kỹ thuật PCR/RFLP: sử dụng kỹ thuật dùng enzyme cắt giới hạn để tìm ra các đột biến điểm gây mất 1 gene alpha (HbQs, HbCs).\n * Giải trình tự gen HbA: để phát hiện các đột biến điểm chưa biết và các biến thể của bệnh.
Chị bạn cần xác định mức độ số gen đột biến và nhờ sự tư vấn của bs sản khoa bạn nhé.
Chúc bạn và gia đình sức khỏe!