Máu - Hệ Tạo Máu

Chào bạn,
Thalassemia và Beta thalassemia là những bệnh di truyền lặn trên NST thường. Tỷ lệ mắc bệnh như nhau ở cả nam và nữ. Trường hợp bố và mẹ bình thường nhưng mang gen gây bệnh ở dạng dị hợp tử với từng kiểu đột biến gen khác nhau dẫn đến nguy cơ sinh con mắc bệnh Beta Thalassemia với những tần số khác nhau. Bệnh chỉ biểu hiện khi người con khi sao chép cả 2 gen mang bệnh Beta thalassemia từ cha và mẹ. Nếu trẻ chỉ mang một gen đột biến gây bệnh Beta thalassemia thì có thể chỉ bị thiếu máu nhẹ và ít khi phải điều trị. Trường hợp cả hai gen beta globin đều bị đột biến thì tình trạng thiếu máu thường rất nghiêm trọng, phải truyền máu thường xuyên và điều trị liên tục. Nếu không được điều trị phù hợp, lách, gan và tim sẽ giãn lớn. Xương trở nên mỏng và giòn. Sự tích tụ nhiều lượng sắt vào các cơ quan như tim, gan, tụy có thể làm các cơ quan này bị suy yếu, có thể bệnh nhân sẽ tử vong. Bệnh Beta thalassaemia có thể làm giảm khả năng sinh sản hoặc thậm chí là vô sinh.
Triệu chứng và biểu hiện lâm sàng
Khi mới sinh ra, trẻ bị bệnh Beta thalassemia trông có vẻ khỏe mạnh, nhưng trong vòng vài tháng hay một hai năm, trẻ sẽ khó chịu, mệt mỏi, biếng ăn, trẻ chậm lớn và vàng da. Nếu không chữa trị, lá lách, gan và tim sẽ sưng to. Xương xốp và dễ gẫy, cấu trúc xương mặt bị thay đổi vì hồng cầu bị phá hủy sớm hơn bình thường nên tủy xương phải làm việc quá sức (để sản xuất hồng cầu) khiến xương bị biến dạng. Ở những trẻ bị bệnh Beta thalassemia nặng, trán gồ lên, mũi tẹt, xương hàm trên nhô ra do tăng sản tủy xương. Trẻ sẽ chết sớm thường do suy tim hay nhiễm trùng.
Chẩn đoán
Vì bệnh Beta thalassemias được truyền từ cha mẹ cho trẻ thông qua các gen, nghiên cứu di truyền trong gia đình cũng có thể giúp chẩn đoán các rối loạn. Những nghiên cứu này cũng liên quan đến bệnh sử gia đình và làm các xét nghiệm máu về các thành viên trong gia đình. Các xét nghiệm sẽ cho biết bất kỳ thành viên gia đình đã bị mất hoặc bị thay đổi gen Hemoglobin.\n Người bị bệnh Beta thalassemia có kích thước các tế bào hồng cầu nhỏ hơn tế bào hồng cầu bình thường, đồng thời có lượng tế bào hồng cầu ít hơn. Bệnh Beta thalassemia có thể được chẩn đoán không chỉ bằng kiểm tra lâm sàng và xét nghiệm máu thông thường mà còn được xét nghiệm sinh học phân tử. Xét nghiệm phân tử sẽ cho biết chính xác bất kỳ thành viên trong gia đình đã bị mất hoặc thay đổi gen Hemoglobin. Các xét nghiệm này cho phép chẩn đoán chính xác người mang bệnh ở bất cứ lúc nào, ngay cả khi đang còn là bào thai cho đến khi mới sinh ra\n - Trước sinh: Thử nghiệm có thể được thực hiện trước khi một em bé được sinh ra để tìm hiểu xem bào thai đó có bị bệnh thiếu máu và xác định mức độ nghiêm trọng có thể được. Các xét nghiệm được sử dụng để chẩn đoán bệnh thiếu máu ở trẻ chưa sinh bao gồm: \n • Lấy mẫu sinh thiết gai màng đệm: Kiểm tra này thường được thực hiện khoảng tuần thứ 11 của thai kỳ và bao gồm việc loại bỏ một mảnh nhỏ của nhau thai để đánh giá. \n • Chọc ối xét nghiệm: Được thực hiện khoảng tuần thứ 14 của thai kỳ và bao gồm việc lấy mẫu dịch bao quanh các em bé. \n • Lấy mẫu máu của thai nhi: Xét nghiệm này có thể được thực hiện sau 18 tuần tuổi thai và bao gồm việc lấy máu của thai hoặc các mạch máu trong dây rốn bằng cách sử dụng kim siêu âm dẫn đường\n - Sau sinh: Chẩn đoán ngay bằng các biểu hiện bất thường biểu hiện bên ngoài và được khẳng định bằng kiểm tra nhiễm sắc thể của tế bào từ xét nghiệm máu để xác định biến đổi cấu trúc của gen Hemoglobin.
Do đó để yên tâm hơn bạn có thể đưa bé đi khám kiểm tra để biết biết kết quả chính xác nhất.
Chúc con bạn sức khỏe!