Xét nghiệm gen bệnh Thalassemia - Bệnh thiếu máu vỡ hồng cầu

Bệnh Thalassemia là bệnh gì? có nguy hiểm không? chẩn đoán và điều trị như thế nào? Bệnh alpha thalassaemia thường gây thiếu máu nhẹ hơn, mức độ thiếu máu rất thay đổi. Trường hợp nghiêm trọng nhất của bệnh alpha thalassemia là phù nhau thai làm cho thai bị chết lưu trong tử cung hoặc chết sớm sau sinh.

Thalassemia là bệnh thiếu máu di truyền, hồng cầu vỡ, thiếu oxy trong cơ thể và ảnh hưởng đến hoạt động bình thường của các cơ quan khác. Bệnh rất phổ biến ở Việt Nam, vùng Đông Nam Á, Trung Quốc…

Bệnh thalassaemia được phân loại thành 2 thể là alpha thalassemia và beta thalassemia.

Bệnh alpha thalassaemia thường gây thiếu máu nhẹ hơn, mức độ thiếu máu rất thay đổi. Trường hợp nghiêm trọng nhất của bệnh alpha thalassemia là phù nhau thai làm cho thai bị chết lưu trong tử cung hoặc chết sớm sau sinh.

Bệnh beta thalassaemia nếu chỉ mang gen đột biến thì có thể chỉ bị thiếu máu nhẹ và ít khi cần phải điều trị. Tuy nhiên trong trường hợp cả hai gen beta đều bị đột biến thì tình trạng thiếu máu thường rất nghiêm trọng, cần phải truyền máu thường xuyên và điều trị liên tục. Bệnh nhân thường biểu hiện ngay trong năm đầu đời và tiên lượng trong điều kiện y học hiện nay thường kém.

Nếu không được điều trị phù hợp lách, gan và tim sẽ giãn lớn. Xương trở nên mỏng và giòn. Sự tập trung bất thường của sắt (thứ phát sau khi hồng cầu vỡ) vào các cơ quan như tim, gan, tụy có thể làm cho các cơ quan này bị suy. Suy tim và nhiễm trùng là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở các bệnh nhân này.

Các đột biến gen gây bệnh thalassemia được khảo sát bằng kỹ thuật PCR, MLPA, giải trình tự gen (DNA sequencing).

Đối tượng cần xét nghiệm gen thalassemia gồm:

+ Người nghi ngờ bị bệnh thalassemia thể ẩn (mang gen bệnh) hoặc thể nặng
+ Các cặp vợ chồng mang gen bệnh
+ Các trường hợp thai có nguy cơ bị bệnh thalassemia

Tra cứu khác

Tra cứu liên quan

Xét nghiệm Lao phổi

Xét nghiệm Lao phổi gồm những loại xét nghiệm gì? Xét nghiệm Lao phổi ở đâu tốt? Xét nghiệm Lao phổi giá bao nhiêu tiền? Bệnh Lao phổi có những triệu chứng gì? Điều trị bệnh Lao Phổi bằng cách nào? Với mức độ nguy hiểm của bệnh, không chỉ cho bản thân người bệnh mà cho cả xã hội thì việc phát hiện và chẩn đoán bệnh kịp thời là điều rất cần thiết. Dưới đây là những xét nghiệm giúp chẩn đoán xác định và phân biệt lao phổi với những bệnh lý ở phổi khác.

Xét nghiệm sinh hóa nước tiểu

Xét nghiệm sinh hóa nước tiểu là làm gì? Xét nghiệm sinh hóa nước tiểu dùng để chẩn đoán bệnh gì? Xét nghiệm sinh hóa nước tiểu giá bao nhiêu tiền? Xét nghiệm sinh hóa nước tiểu ở đâu uy tín? Đây là xét nghiệm thường sử dụng nhất vì nó có thể trả lời sơ bộ cho bác sĩ lâm sàng biết tình trạng nước tiểu của bệnh nhân, qua đó phản ánh phần nào chức năng đường tiết niệu và chuyển hóa trong cơ thể.

Xét nghiệm nhóm máu Rh

Xét nghiệm nhóm máu Rh là gì? Xét nghiệm nhóm máu Rh giúp chẩn đoán bệnh gì? Xét nghiệm nhóm máu Rh ở đâu tốt? Xét nghiệm nhóm máu Rh giá bao nhiêu tiền? Rh (Rhesus) là khái niệm chỉ tình trạng protein có trong máu. Có 4 loại máu là A, B, AB và O. Trong đa số trường hợp trên bề mặt các hồng huyết cầu thường có một "chất kết dính" D. Máu người nào có chứa chất D này được gọi là máu có tính Rhesus dương, viết tắt là Rh(+) còn ngược lại không có chất D gọi là máu có tính Rhesus âm Rh(-).

Xét nghiệm gen bệnh tắc nghẽn mạch máu di truyền

Bệnh tắc nghẽn mạch máu di truyền là gì?, có nguy hiểm không? chẩn đoán và điều trị như thế nào? Bệnh tắc nghẽn mạch máu di truyền là rối loạn di truyền trong con đường đông máu dẫn đến tạo các cục máu đông bất thường. Các nghiên cứu cho thấy bệnh này gây biến chứng mạch máu dẫn đến sẩy thai, thai chết trong tử cung, tiền sản giật và hội chứng HELLP.

Quy trình xét nghiệm sàng lọc sơ sinh

Quy trình xét nghiệm sơ sinh được thực hiện như thế nào?, Các bé sinh ra đủ 36 giờ tuổi mới được lấy máu để làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh.

Xét nghiệm gen bệnh Thalassemia - Bệnh thiếu máu vỡ hồng cầu

Bệnh Thalassemia là bệnh gì? có nguy hiểm không? chẩn đoán và điều trị như thế nào? Bệnh alpha thalassaemia thường gây thiếu máu nhẹ hơn, mức độ thiếu máu rất thay đổi. Trường hợp nghiêm trọng nhất của bệnh alpha thalassemia là phù nhau thai làm cho thai bị chết lưu trong tử cung hoặc chết sớm sau sinh.

Xét nghiệm máu toàn bộ (CBC)

Xét nghiệm máu toàn bộ (CBC) là xét nghiệm máu được sử dụng để đánh giá sức khỏe tổng thể và phát hiện một loạt các rối loạn, bao gồm nhiễm trùng, thiếu máu và bệnh bạch cầu.

Xét nghiệm gen Hemophilia - Bệnh máu khó đông

Bệnh máu khó đông là gì? Có nguy hiểm không? Chẩn đoán và điều trị như thế nào? Biểu hiện chủ yếu của bệnh là xuất huyết, có thể chảy máu bất kỳ chỗ nào, hay gặp ở mũi, chân răng, cơ, khớp và thường xảy ra sau khi bị va chạm, chấn thương. Dấu hiệu xuất huyết thường thấy là những mảng bầm tím dưới da, tụ máu trong cơ, chảy máu không cầm ở vị trí chấn thương.

Xét nghiệm Hba1c - Xét nghiệm tiểu đường

Xét nghiệm Hba1c là gì? Xét nghiệm hba1c để chẩn đoán bệnh gì? Xét nghiệm hba1c ở đâu uy tín? Mục tiêu của điều trị bệnh đái tháo đường (ĐTĐ) là giữ cho bệnh nhân có mức đường huyết ổn định nhằm ngăn ngừa biến chứng của bệnh. Một trong những chỉ số giúp bác sĩ kiểm tra mức độ ổn định đường huyết là HbA1c, tuy nhiên, việc kiểm tra chỉ số này thường bị "rơi rụng" theo quá trình điều trị. Nguyên nhân chính là do bệnh nhân không hiểu đúng tầm quan trọng của chỉ số vàng này trong kiểm soát đường huyết.

Xét nghiệm Beta hCG

Xét nghiệm Beta hCG dùng để chẩn đoán cái gì? Xét nghiệm Beta hCG ở đâu tốt? Xét nghiệm Beta hCG giá bao nhiêu tiền? Xét nghiệm beta hCG được sử dụng để đo nồng độ hormone beta hGC. Đây là loại hormone chỉ được tiết ra khi người phụ nữ mang thai. Xét nghiệm beta hCG cũng được sử dụng để chẩn đoán và đánh giá một số loại bệnh ung thư.

Xét nghiệm triple test - Xét nghiệm tầm soát trước sinh

Xét nghiệm tầm soát trước sinh Triple test (tri-pô tét) còn gọi là xét nghiệm bộ ba là loại xét nghiệm tầm soát sử dụng máu mẹ để tìm hiểu nguy cơ một số rối loạn bẩm sinh ở thai. Có ba chất được sử dụng trong xét nghiệm này là AFP, hCG và Estriol. Trong đó AFP (alpha-fetoprotein) là loại protein do thai sản xuất, hCG (human chorionic gonadotropin) là loại nội tiết do nhau sản xuất trong quá trình mang thai và Estriol là loại nội tiết estrogen được cả nhau và thai sản xuất. Đây là loại xét nghiệm không xâm lấn và hoàn toàn không gây ảnh hưởng đến mẹ và thai.