Xét nghiệm gen Hemophilia - Bệnh máu khó đông

Tác giả: Baoomc Nguyen. Ngày đăng: 05-08-2016

Bệnh máu khó đông là gì? Có nguy hiểm không? Chẩn đoán và điều trị như thế nào? Biểu hiện chủ yếu của bệnh là xuất huyết, có thể chảy máu bất kỳ chỗ nào, hay gặp ở mũi, chân răng, cơ, khớp và thường xảy ra sau khi bị va chạm, chấn thương. Dấu hiệu xuất huyết thường thấy là những mảng bầm tím dưới da, tụ máu trong cơ, chảy máu không cầm ở vị trí chấn thương.

Hemophilia là bệnh thiếu yếu tố đông máu phổ biến khắp nơi trên thế giới, không phân biệt địa lý hay màu da. Nguyên nhân gây bệnh là do các đột biến ở gen yếu tố đông máu di truyền liên kết với nhiễm sắc thể X. Bệnh thường gặp ở nam. Tỉ lệ mắc bệnh 1/5.000 bé trai sơ sinh.

Bệnh có tính chất di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X. Nữ giới chỉ chứa một nhiễm sắc thể X bệnh thì sẽ không biểu bệnh nhưng sẽ truyền gen bệnh cho con.

  • Con trai có bộ nhiễm sắc thể XY có nguy cơ 50% nhận X bệnh từ mẹ và sẽ biểu hiện bệnh.
  • Con gái có bộ nhiễm sắc thể XX có nguy cơ 50% nhận X bệnh từ mẹ và trở thành người lành mang gen bệnh.

Trường hợp cả bố và mẹ đều mang gen bệnh thì con gái có khả năng 50% thừa hưởng cả 2 gen bệnh từ bố mẹ và biểu hiện bệnh. Chính vì vậy mà bệnh Hemophilia hầu như chỉ thấy ở nam giới. Còn nữ giới rất ít bị bệnh vì xác suất cả bố và mẹ cùng mang gen bệnh là rất thấp.

Biểu hiện chủ yếu của bệnh là xuất huyết, có thể chảy máu bất kỳ chỗ nào, hay gặp ở mũi, chân răng, cơ, khớp và thường xảy ra sau khi bị va chạm, chấn thương. Dấu hiệu xuất huyết thường thấy là những mảng bầm tím dưới da, tụ máu trong cơ, chảy máu không cầm ở vị trí chấn thương.

Hiện tượng chảy máu ở các khớp lớn như gối, cổ chân và khuỷu tay rất hay gặp và lặp lại nhiều lần sẽ làm cho cứng khớp và teo cơ. Ngoài ra, xuất huyết liên tục còn dẫn đến tình trạng thiếu máu. Nếu không được phát hiện sớm, điều trị và tư vấn kịp thời, bệnh nhân sẽ bị nhiều di chứng rất nặng nề, đặc biệt là các biến chứng ở khớp. 

Bệnh được chia thành 3 loại. Hemophilia A là bệnh thiếu hụt yếu tố VIII. Hemophilia B được đặt tên cho tình trạng thiếu yếu tố IX và bệnh Hemophilia C là thiếu hụt yếu tố XI đóng vai trò tập trung tiểu cầu.

Dựa vào nồng độ yếu tố đông máu, Hemophilia A được chia thành 3 thể. Thể nặng khi nồng độ yếu tố VIII < 1%. Thể trung bình nếu nồng độ yếu tố VIII từ 1 – 5%. Và thể nhẹ có nồng độ yếu tố VIII > 5%.

Người bệnh phải được thường xuyên truyền bổ sung yếu tố đông máu bị thiếu hụt. Song hiệu quả điều trị không cao, không triệt để và để lại hậu quả rất nguy hiểm do nguy cơ nhiễm vi rút qua đường truyền máu rất cao.

Phương pháp phòng ngừa tích cực là chẩn đoán thai trước sinh cho các cặp vợ chồng đã có con mắc bệnh hoặc có người thân trong gia đình bị mắc bệnh. Phương pháp này đã được thực hiện rộng rãi và thành công tại nhiều nước trên thế giới và tại bệnh viện Từ Dũ nhờ vào các kỹ thuật sinh học phân tử.

Đối tượng cần xét nghiệm gen để tìm đột biến gây bệnh Hemophilia là:

  • Người nghi ngờ bị bệnh Hemophilia
  • Các cặp vợ chồng đã có con bị bệnh
  • Các gia đình có người thân bị bệnh

Tra cứu khác

Tra cứu liên quan

Xét nghiệm sinh hóa nước tiểu

Xét nghiệm sinh hóa nước tiểu là làm gì? Xét nghiệm sinh hóa nước tiểu dùng để chẩn đoán bệnh gì? Xét nghiệm sinh hóa nước tiểu giá bao nhiêu tiền? Xét nghiệm sinh hóa nước tiểu ở đâu uy tín? Đây là xét nghiệm thường sử dụng nhất vì nó có thể trả lời sơ bộ cho bác sĩ lâm sàng biết tình trạng nước tiểu của bệnh nhân, qua đó phản ánh phần nào chức năng đường tiết niệu và chuyển hóa trong cơ thể.

Xét nghiệm nhóm máu Rh

Xét nghiệm nhóm máu Rh là gì? Xét nghiệm nhóm máu Rh giúp chẩn đoán bệnh gì? Xét nghiệm nhóm máu Rh ở đâu tốt? Xét nghiệm nhóm máu Rh giá bao nhiêu tiền? Rh (Rhesus) là khái niệm chỉ tình trạng protein có trong máu. Có 4 loại máu là A, B, AB và O. Trong đa số trường hợp trên bề mặt các hồng huyết cầu thường có một "chất kết dính" D. Máu người nào có chứa chất D này được gọi là máu có tính Rhesus dương, viết tắt là Rh(+) còn ngược lại không có chất D gọi là máu có tính Rhesus âm Rh(-).

Xét nghiệm gen bệnh Thalassemia - Bệnh thiếu máu vỡ hồng cầu

Bệnh Thalassemia là bệnh gì? có nguy hiểm không? chẩn đoán và điều trị như thế nào? Bệnh alpha thalassaemia thường gây thiếu máu nhẹ hơn, mức độ thiếu máu rất thay đổi. Trường hợp nghiêm trọng nhất của bệnh alpha thalassemia là phù nhau thai làm cho thai bị chết lưu trong tử cung hoặc chết sớm sau sinh.

Xét nghiệm máu toàn bộ (CBC)

Xét nghiệm máu toàn bộ (CBC) là xét nghiệm máu được sử dụng để đánh giá sức khỏe tổng thể và phát hiện một loạt các rối loạn, bao gồm nhiễm trùng, thiếu máu và bệnh bạch cầu.

Xét nghiệm gen Hemophilia - Bệnh máu khó đông

Bệnh máu khó đông là gì? Có nguy hiểm không? Chẩn đoán và điều trị như thế nào? Biểu hiện chủ yếu của bệnh là xuất huyết, có thể chảy máu bất kỳ chỗ nào, hay gặp ở mũi, chân răng, cơ, khớp và thường xảy ra sau khi bị va chạm, chấn thương. Dấu hiệu xuất huyết thường thấy là những mảng bầm tím dưới da, tụ máu trong cơ, chảy máu không cầm ở vị trí chấn thương.

Xét nghiệm Beta hCG

Xét nghiệm Beta hCG dùng để chẩn đoán cái gì? Xét nghiệm Beta hCG ở đâu tốt? Xét nghiệm Beta hCG giá bao nhiêu tiền? Xét nghiệm beta hCG được sử dụng để đo nồng độ hormone beta hGC. Đây là loại hormone chỉ được tiết ra khi người phụ nữ mang thai. Xét nghiệm beta hCG cũng được sử dụng để chẩn đoán và đánh giá một số loại bệnh ung thư.

Xét nghiệm Hba1c - Xét nghiệm tiểu đường

Xét nghiệm Hba1c là gì? Xét nghiệm hba1c để chẩn đoán bệnh gì? Xét nghiệm hba1c ở đâu uy tín? Mục tiêu của điều trị bệnh đái tháo đường (ĐTĐ) là giữ cho bệnh nhân có mức đường huyết ổn định nhằm ngăn ngừa biến chứng của bệnh. Một trong những chỉ số giúp bác sĩ kiểm tra mức độ ổn định đường huyết là HbA1c, tuy nhiên, việc kiểm tra chỉ số này thường bị "rơi rụng" theo quá trình điều trị. Nguyên nhân chính là do bệnh nhân không hiểu đúng tầm quan trọng của chỉ số vàng này trong kiểm soát đường huyết.

Xét nghiệm Lao phổi

Xét nghiệm Lao phổi gồm những loại xét nghiệm gì? Xét nghiệm Lao phổi ở đâu tốt? Xét nghiệm Lao phổi giá bao nhiêu tiền? Bệnh Lao phổi có những triệu chứng gì? Điều trị bệnh Lao Phổi bằng cách nào? Với mức độ nguy hiểm của bệnh, không chỉ cho bản thân người bệnh mà cho cả xã hội thì việc phát hiện và chẩn đoán bệnh kịp thời là điều rất cần thiết. Dưới đây là những xét nghiệm giúp chẩn đoán xác định và phân biệt lao phổi với những bệnh lý ở phổi khác.

Xét nghiệm gen bệnh tắc nghẽn mạch máu di truyền

Bệnh tắc nghẽn mạch máu di truyền là gì?, có nguy hiểm không? chẩn đoán và điều trị như thế nào? Bệnh tắc nghẽn mạch máu di truyền là rối loạn di truyền trong con đường đông máu dẫn đến tạo các cục máu đông bất thường. Các nghiên cứu cho thấy bệnh này gây biến chứng mạch máu dẫn đến sẩy thai, thai chết trong tử cung, tiền sản giật và hội chứng HELLP.

Xét nghiệm triple test - Xét nghiệm tầm soát trước sinh

Xét nghiệm tầm soát trước sinh Triple test (tri-pô tét) còn gọi là xét nghiệm bộ ba là loại xét nghiệm tầm soát sử dụng máu mẹ để tìm hiểu nguy cơ một số rối loạn bẩm sinh ở thai. Có ba chất được sử dụng trong xét nghiệm này là AFP, hCG và Estriol. Trong đó AFP (alpha-fetoprotein) là loại protein do thai sản xuất, hCG (human chorionic gonadotropin) là loại nội tiết do nhau sản xuất trong quá trình mang thai và Estriol là loại nội tiết estrogen được cả nhau và thai sản xuất. Đây là loại xét nghiệm không xâm lấn và hoàn toàn không gây ảnh hưởng đến mẹ và thai.

Quy trình xét nghiệm sàng lọc sơ sinh

Quy trình xét nghiệm sơ sinh được thực hiện như thế nào?, Các bé sinh ra đủ 36 giờ tuổi mới được lấy máu để làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh.