Hội chứng Down ở thai nhi là gì mà cần phải xét nghiệm Down cho thai nhi?
Xét nghiệm Down cho thai nhi có thể phát hiện được trẻ thừa một cặp nhiễm sắc thể 21. Thông thường, mỗi người có 46 nhiễm sắc thể, một nửa số này thừa hưởng từ cha, nửa kia thừa hưởng từ mẹ. Trẻ bị bệnh Down thường có 47 nhiễm sắc thể. Và chính bộ nhiễm sắc thể 21 dư ra phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ.
Đột biến cặp nhiễm sắc thể 21 là nguyên nhân khiến trẻ bị Down
Lý giải về lý do dư thừa này, các bác sĩ chuyên khoa cho rằng do quá trình không phân ly khi một cặp nhiễm sắc thể số 21 không tách ra trong quá trình hình thành trứng (hay tinh trùng). Khi trứng với tinh trùng bất thường hợp lại để tạo thành phôi, phôi đó sẽ có đến ba nhiễm sắc thể số 21 thay vì hai như bình thường.
Xét nghiệm Down cho thai nhi phát hiện những gì?
Với trẻ bị hội chứng Down, việc xét nghiệm Down cho thai nhi sẽ cho các biểu hiện bất thường về hình thái và chức năng như trương lực cơ thấp; mũi nhỏ, sống mũi thấp; đôi tai nhỏ, dị thường, kém mềm mại; nếp gấp ở trung tâm lòng bàn tay sâu và đơn độc; tăng động khớp; khớp trên và dưới đốt giữa của ngón thứ năm (ngón út) cứng. Ngoài ra, xét nghiệm Down cho thai nhi còn phát hiện được nếp quạt (một xếp da gấp thẳng đứng từ mi trên bao phủ góc mắt phía trong giống như mắt người Mông Cổ (điều này là bình thường với tộc người Mông Cổ nhưng là bất thường ở người bệnh Down); khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng; lưỡi quá to so với miệng.
Theo các chuyên gia khoa sản, người mẹ càng cao tuổi khi mang thai (trên 35 tuổi) thì xét nghiệm Down cho thai nhi dương tính càng cao. Các thống kê cho thấy, cứ 350 ca đẻ của những phụ nữ tuổi này có một trẻ sinh ra bị hội chứng Down. Ở tuổi 40, tỷ lệ này tăng vọt lên 1/100 và tuổi 45 là 1/30. Khoảng 85 – 90% số thai nhi mắc bệnh Down bị chết từ giai đoạn phôi.
Xét nghiệm Down cho thai nhi bao gồm những loại nào?
Có hai loại xét nghiệm để phát hiện Hội chứng Down trong thai kỳ: Xét nghiệm tầm soát và xét nghiệm chẩn đoán. Xét nghiệm tầm soát thực hiện ở giai đoạn 11-14 tuần giúp ước lượng được nguy cơ. Xét nghiệm chẩn đoán giúp xác định chính xác trẻ có hay không hội chứng Down.
- Xét nghiệm Down cho thai nhi bằng xét nghiệm tầm soát
Đến thập niên 90, giới chuyên môn ghi nhận có sự liên quan giữa độ mờ da gáy dày ở bào thai và hội chứng Down. Độ mờ da gáy càng dày thì nguy cơ hội chứng Down càng tăng. Dấu hiệu này chỉ xuất hiện trong một giai đoạn từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày. Sau 14 tuần, da gáy sẽ trở về bình thường và điều này không có nghĩa là thai bình thường. Xét nghiệm Down cho thai nhi dựa trên tuổi mẹ phối hợp với đo độ mờ da gáy thai 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày sẽ giúp phát hiện gần 80% hội chứng Down. Lưu ý, nếu da gáy dày nhưng nhiễm sắc thể bình thường (trẻ không bị hội chứng Down), thì trẻ vẫn có nguy cơ cao bị dị tật tim thai. Nếu độ mờ da gáy >3.5mm, khoảng 1/3 trường hợp sẽ có bất thường nhiễm sắc thể. Trong 2/3 các trường hợp còn lại sẽ có 1/16 trường hợp có dị tật tim (Thống kê của Viện Y khoa thai nhi, ở London- Anh). Do đó, khi xét nghiệm Down cho thai nhi bằng cách đo độ mờ day gáy, khi thai có da gáy dày và nhiễm sắc thể bình thường thì vẫn cần được một chuyên gia về tim thai siêu âm lúc 22 tuần.
xét nghiệm Down cho thai nhi bằng cách đo độ mờ da gáy
- Xét nghiệm Down cho thai nhi bằng xét nghiệm chuẩn đoán
Với những phụ nữ ngoài 35 tuổi hoặc có tiền sử bệnh trong gia đình sau khi được bác sĩ cung cấp thông tin chính xác nên thực hiện xét nghiệm Down cho thai nhi bằng xét nghiệm chẩn đoán. Các xét nghiệm chẩn đoán có khả năng phát hiện hội chứng và một số rối loạn nhiễm sắc thể khác với độ chính xác gần như tuyệt đội – hơn 99%.
Tuy nhiên xét nghiệm đòi hỏi phải thực hiện một số thủ thuật xâm lấn trong tử cung như chọc hút dịch ối hoặc sinh thiết gai nhau có liên quan đến nguy cơ sẩy thai và các tai biến khác ở thai. Vì vậy, cần có sự đồng ý của cặp vợ chồng khi xét nghiệm Down cho thai nhi bằng cách này.
xét nghiệm Down cho thai nhi bằng xét nghiệm chuẩn đoán
Như vậy, chúng tôi đã chia sẻ đến các mẹ bầu về những thông tin liên quan xét nghiệm Down cho thai nhi. Hi vọng với những gì Finizz cung cấp có thể giúp chị em hiểu rõ hơn hội chứng Down để đảm bảo có sự chuẩn bị tốt cho thai nhi nhé. Nếu các chị em còn có những thắc mắc khác cần được giải đáp về vấn đề khám và siêu âm thai này thì đừng ngại ngần để lại những câu hỏi để được các bác sĩ chuyên khoa tư vấn cụ thể và miễn phí.
Đặt lịch để xét nghiệm thai tại các Phòng khám Sản phụ khoa uy tín khác qua Finizz để được hỗ trợ nhanh nhất và tiết kiệm thời gian chờ đợi tại phòng khám nhé các mẹ bầu!
